Bonjour, vous êtes directeur de recherche à l'Inserm de Montpellier. Comment s'est crée le contact avec l'association des POIC ?

Le premier contact avec l’association s’est réalisé en octobre 2006 suite à des échanges de correspondances électroniques. A cette époque, je travaillais sur les mécanismes contrôlant le développement du tube digestif et j’avais pour objectif d’étudier ces mécanismes dans les troubles de la motricité digestive. J’ai ainsi contacté l’association des POIC pour leur demander si il existait une structuration médico-scientifique sur le syndrome POIC en France. Suite à cette première prise de contact, nous avons convenu d’une première rencontre à Paris en novembre 2006 à l’hôpital Broussais en compagnie du Professeur Jean-Pierre Hugot et des membres du Généthon. Depuis cette date et cette première rencontre, le contact s’est développé et renforcé et nous avons le plaisir de nous rencontrer plusieurs fois dans l’année ainsi qu’aux Week-ends POIC que l’association organise pendant l’Ascension.

Quelle aide l'association apporte-t-elle à la recherche ?

L’association nous aide à plusieurs niveaux. Suite à une demande réalisée en 2007 auprès de l’association, mon équipe de recherche a accès à la banque d’ADN des patients POIC que l’association a constitué et qui est hébergé par le Généthon. Cette banque d’ADN est aujourd’hui constituée d’environ une cinquantaine de patients et de leurs parents, ce qui constitue un outil important pour la recherche et l’identification d’une cause génétique d’une partie des patients POIC. Une autre aide importante de l’association a constitué à mettre en contact notre équipe de recherche INSERM avec différents services hospitaliers français mais aussi étrangers qui auscultent les patients POIC. Cette connexion est essentielle pour permettre une meilleure compréhension de ce syndrome. Une partie importante de l’aide que l’association apporte à notre équipe de recherche consiste en l’aide financière que nous recevons sous forme de bourse et qui nous a permis d’apporter un salaire à nos chercheurs non statutaires ou d’aider à la réalisation d’un certain nombre d’expérience sur le syndrome POIC.

Actuellement, quel est l'état de la recherche sur la POIC ?

Le muscle digestif et les cellules nerveuses entériques qui contrôlent sa contraction sont bien présents chez les patients POIC, la cause de ce syndrome n’a pas été caractérisée. Nous pouvons juste dire aux patients atteints par le syndrome POIC qu’il ne s'agit pas de la maladie de Hirschsprung liée à l'absence de ces cellules nerveuses le long d’un segment intestinal. C'est donc un diagnostic par défaut. Assez peu d’étude sur le syndrome POIC ont été publiées dans les années 2000, la difficulté principale étant l’absence de diagnostic positif de ce syndrome. Depuis une dizaine d’année, l’état de la recherche sur la POIC s’est améliorée en Europe et en France grâce en autres à différentes études qui ont permis de mieux identifier et classifier le syndrome POIC par rapport aux autres troubles de la motricité digestive (Classification de Londres sur les maladies neuromusculaires du système digestif, 2009). De plus, un certain nombre de collaboration entre les différentes équipes se réalise ce qui permettra d’avancer de manière concertée sur ce syndrome. Pour notre part, mon équipe de recherche INSERM a pu en 2012 identifier et montrer qu’une altération du muscle lisse digestif qui assure le transit de la nourriture pouvait être présentes chez certains patients POIC. Ces données identifient pour la première fois un marqueur positif de ce syndrome.

Quels sont vos objectifs à moyen et long terme ?

Les travaux que nous menons continuent d’associer recherche fondamentale pour mieux comprendre comment se développe un tube digestif afin de mieux caractériser son altération chez les patients POIC. Nos récentes études nous permettent dans un premier temps de disposer d’un marqueur de l'atteinte fonctionnelle du muscle lisse digestif chez ces patients et l’objectif immédiat est d’étudier ce marqueur sur des cohortes de patients pour valider son utilisation comme outil diagnostic. Ce travail nécessite la mise en place d’un certain nombre de collaborations nationales et internationales pour disposer d’un nombre conséquent et suffisant de prélèvements. Si son utilisation comme outil diagnostic est confirmée, dans un second temps et à long terme nous tenterons de réduire le niveau d'expression de ce marqueur ou d’inhiber sa fonction chez les malades afin de savoir si cela permet de rétablir la contractilité du muscle et donc potentiellement le transit. Si tel est le cas, ce marqueur pourrait devenir alors une véritable cible thérapeutique.



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